ماهو marfans syndrme?

[روزا]

ارجو التكرم بالاجابه عن سؤالي التالي:
لدينا قريب لديه مرض وراثي هو :marfans syndrome الرجاء تزويدنا بمعلومات عن هذا المرض من حيث خطورته ونسبة انتقاله لابناء واعراضه وكل شي عنه لان قريبنا يفكر بالزواج ولكن هذا المرض يؤرقه لدرجة انه يفكر بعدم الاقدام على الزواج بتاتا .

[أم ريّان]

إليك هذه الروابط..
http://www.werathah.com/marfan/index.htm


تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

[روزا]

اختي ام ريان شكرا على سرعة الاجابه . رابط قيم وشامل فعلا جزاك الله خيرا.